Aktualizace: 21.01.2024 12:33
Brno – Chlapec se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu lidé darovali přes 150 milionů korun, dnes dopoledne odletěl z brněnského letiště na léčbu do Francie. Trpí těžkou formou syndromu AADC, léčba vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění není hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení zdravotní pojišťovna zamítla. V tiskové zprávě o odletu informoval otec dítěte.
„Po příletu do Francie nás čeká ihned přesun do nemocnice, kde proběhne předoperační vyšetření a veškeré další potřebné procedury. Po zákroku na přelomu ledna a února, kterého se budou účastnit i lékaři z Česka, zůstane Martínek ještě přibližně na dva týdny v nemocnici na pozorování. Pak bude následovat návrat do České republiky,“ popsal otec.
Dvouletý chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. Dosavadní léčba pouze mírnila některé příznaky nemoci, ale nemoc jako takovou neléčila. Chlapec bez pomoci ostatních neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, trpí svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a má také výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část stravy končí v plicích.
Naději proto Martínkovi rodiče vidí v genové terapii, po které by mohla většina aktuálních obtíží naprosto vymizet. Léčba medikamentem Upstaza ale není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby zdravotní pojišťovna zamítla. Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun. Lidé se na genovou terapii skládali ve sbírce na dárcovském serveru Donio, přispělo do ní více než 307.000 lidí.
„Věříme, že vše dobře dopadne a Martínek bude žít krásný život díky vám, lidem s dobrým srdcem, kteří jste v něj uvěřili a přispěli více než 150 milionů Kč. Jen díky vaší lásce, štědrosti a pomoci tu teď můžeme psát tyto řádky a cítit v srdci místo zoufalství a beznaděje jen lásku, pokoru a hlubokou vděčnost,“ uvedl otec.
Největší podobné sbírky se v poslední době v Česku konaly na léčbu dětí trpících spinální svalovou atrofií, ve kterých se opakovaně sešly desítky milionů korun. Asi nejznámější veřejnou sbírkou určenou na léčbu vážných nemocí bylo Konto Míša, díky kterému se na začátku 90. let vybralo 100 milionů korun na pořízení Leksellova gama nože.
